«Hasta hace no mucho tiempo, se desconocía en muchos casos la causa de aborto cuando aparentemente la gestación estaba yendo bien. Hoy en día, la genética nos ha proporcionado la explicación que estábamos buscando y, lo que es más importante, las herramientas para solucionarlo», afirma el doctor Manuel Lloret Ferrándiz, responsable de la Unidad de Reproducción del Hospital HLA La Vega. «La biopsia líquida para el Cribado Genético Preimplantacional (PGS) marca un antes y un después en la selección de embriones humanos sanos. Esta nueva técnica analiza de forma no invasiva el ADN liberado por los embriones en el medido de cultivo», explica el especialista.
¿Qué es la biopsia líquida?
La frecuencia de anomalías numéricas en los cromosomas (aneuploidías) de los óvulos aumenta con la edad de la mujer. La mayoría de las aneuploidías produce un fallo de implantación o aborto. La biopsia líquida es actualmente una de las técnicas más innovadoras para lograrlo, que además nos permite aumentar las probabilidades de conseguir la gestación en el menor tiempo posible, y reducir al máximo el estrés emocional de la mujer y la pareja.
Se trata de un estudio genético que no requiere llevar a cabo una biopsia embrionaria, para lo que se necesita la extracción de algunas células del embrión. Esta nueva técnica afianza la integridad y seguridad de los embriones.
El primer paso es llevar a cabo la técnica de fecundación in vitro (FIV) que consiste en la combinación del ovocito y el espermatozoide en el laboratorio. Este tratamiento está indicado en diferentes casos: edad materna avanzada, recuento bajo de espermatozoides, problemas de ovulación o cuando han fracasado otras técnicas de reproducción asistida más sencillas.
Si el proceso de fecundación transcurre con éxito, el óvulo fecundado comenzará a dividirse y dará lugar a un embrión. Los embriones se cultivan en unos incubadores especiales en el laboratorio de embriología, dónde los embriólogos controlan regularmente su desarrollo y seleccionan los de mejor calidad para transferirlos al útero materno, o bien, vitrificarlos para utilizarse posteriormente.
Hasta hace unos años, la selección embrionaria se realizaba atendiendo exclusivamente a la morfología del embrión, que tiene en cuenta parámetros como el número de células, el tamaño de las mismas o el porcentaje de fragmentación. Sin embargo, la morfología no siempre está relacionada con la dotación cromosómica del embrión.
¿Cómo se realiza?
El desarrollo embrionario transcurre durante 3-4 días después de la fecundación in vitro. Después cada embrión se lava y se transfiere a un nuevo medio de cultivo, donde se incuba hasta el día 5-6. Durante este periodo de tiempo el embrión, el embrión libera ADN al medio de cultivo. En el día 6 los embriones se vitrifican y el medio de cultivo se recoge y se analiza el ADN para identificar posibles alteraciones en su dotación genética.
¿Cuál es el objetivo de este estudio genético?
Conocer sobre la dotación genética del embrión. Las células humanas se componen de 46 cromosomas, estructuras que contienen nuestra información genética, nuestro ADN. La mitad de ellos son heredados de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. Decimos que un embrión es euploide cuando todas sus células contienen 46 cromosomas, mientras que un embrión aneuploide es aquel al que le sobran o le faltan copias de cromosomas. Los embriones aneuploides no son compatibles con la vida, la gran mayoría de ellos acaban en aborto o no llegan a implantar.
Durante las técnicas de fecundación in vitro podemos seleccionar el mejor embrión en función de su morfología, pero puede ser aneuploide y, por tanto, existiría mayor riesgo de que haya un fallo de implantación, de que se produzca un aborto o, incluso, de tener un hijo con alteraciones graves.
La biopsia líquida nos permite seleccionar los embriones con el correcto número de cromosomas y de capacidad de implantación para transferirlo al útero materno y lograr un embarazo evolutivo y el nacimiento de un bebé sano. Esta técnica aumenta las posibilidades de implantación del embrión y por tanto el éxito del embarazo.
