¿Qué es?
El asesoramiento genético es un proceso que consiste en poner a disposición del paciente información sobre una determinada enfermedad o condición genética y ayudar en la toma de decisiones.
Durante este procedimiento, el genetista recoge información sobre los antecedentes médicos personales y familiares del paciente (árbol familiar) para poder evaluar el caso de forma personalizada. Posteriormente, el especialista en Genética informa a la pareja sobre distintos aspectos de una determinada enfermedad genética, como las pruebas genéticas necesarias para su diagnóstico, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia, las posibilidades de evitar su transmisión o el riesgo de recurrencia.
