Las anomalías genéticas pueden ser la causa de ausencia de embarazo y pérdidas gestacionales recurrentes. Los profesionales de la Unidad de Reproducción Jerez Puerta del Sur cuentan con un laboratorio de Genética donde realizan esta prueba en el estudio de fertilidad de la pareja, para determinar si existen alteraciones cromosómicas
El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células del cuerpo, formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas donde se encuentra codificada toda nuestra información genética. Los cromosomas se agrupan en pares. Normalmente, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, 46 cromosomas en total, de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los avances en genética reproductiva permiten el estudio del cariotipo para diagnosticar defectos genéticos que pueden darse en algún miembro de la pareja o en ambos, y que suponen un obstáculo para la gestación o la causa de abortos espontáneos.
El análisis de los cromosomas recibe el nombre de cariotipo. Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo pueden ser numéricas y estructurales. La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. De manera que si en el estudio se contabilizan un menor o mayor número de 46 cromosomas, o bien se detecta algo inusual en el tamaño o la forma de los cromosomas, puede significar que existe una enfermedad genética. Los cromosomas anormales pueden causar una variedad de problemas de salud. Los síntomas y gravedad dependen de los cromosomas afectados. Estas alteraciones estructurales cromosómicas pueden inducir, en el caso de las mujeres, abortos de repetición, fallos ováricos o fallos de implantación; y en el caso de los hombres, alteraciones graves de la calidad seminal o esterilidad por azooespermia.
Solución a la infertilidad por anomalías genéticas
Determinar y analizar el cariotipo de una pareja con problemas reproductivos es de gran importancia ya que tienen mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas que la población general. La Unidad de Reproducción Jerez Puerta del Sur cuenta con un laboratorio de Genética donde se lleva a cabo el análisis de cariotipo en un estudio íntegro de fertilidad.
Cuando se detectan anomalías genéticas, la solución para lograr la gestación, el embarazo y el nacimiento de un bebé sano es la realización del estudio cromosómico de los embriones resultantes de una fecundación in vitro mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Con este test se identifican los embriones que no presentan alteraciones cromosómicas para ser transferidos al útero materno y garantizar el nacimiento de un niño sano.
Un proceso sencillo, indoloro y muy preciso
Para la prueba no se requiere ninguna preparación especial, no comporta riesgo alguno, es indolora y cuenta con una precisión de 99,9%. El análisis se realiza sobre una muestra celular que se obtiene mediante un análisis de sangre. La muestra se cultiva en el laboratorio durante unos días hasta que los linfocitos aumentan.
Una vez haya crecido lo suficiente, se extraen las células y se tiñen para facilitar el estudio de los cromosomas. La fotografía que se realiza una vez se disponen los cromosomas según su tamaño, es lo que se denomina cariotipo, y de esta forma se facilita el estudio en busca de algún tipo de alteración.
