La técnica resulta muy útil en el campo de la medicina reproductiva. Permite analizar en los espermatozoides los 5 cromosoma más propensos a sufrir alteraciones que deriven en fallos de implantación y abortos de repetición por causa desconocida.
Está demostrado que el factor masculino puede estar involucrado en la mitad de los casos de infertilidad. El análisis del semen, conocido como seminograma, es el examen de laboratorio más importante en el estudio del varón infértil, que ofrece información esencial sobre las variables básicas del semen, sin embargo, no detecta las alteraciones funcionales del espermatozoide, por lo que no tiene valor predictivo absoluto de fertilidad. Para la detección y diagnóstico de otros factores que afectan a la fertilidad del hombre, como defectos en la membrana del espermatozoide, factores medioambientales, genéticos o tóxicos, se necesitan estudios complementarios.
Las células humanas están compuestas de 23 pares de cromosomas, una copia de cada progenitor, sumando un total de 46 cromosomas. Sin embargo, los gametos femeninos y masculinos (óvulos y espermatozoides) solo tienen una copia de cada cromosoma, un total 23. Esta reducción a la mitad de la dotación cromosómica es el resultado de un complejo proceso de división celular llamado meiosis, y de no realizarse correctamente, dará lugar a espermatozoides y óvulos con anomalías cromosómicas.
El FISH (Análisis por Hibridación Fluorescente In Situ) estudia a través de un microscopio de fluorescencia, qué proporción de espermatozoides se encuentran alterados. Utiliza sondas fluorescentes específicas, y los distingue unos de otros con un color para cada cromosoma. Esta técnica permite saber cuántas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide, y calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados (aneuploides) del total estudiados, que habitualmente asciende a los 2.000. Nuestro departamento de genética realiza el análisis de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, los 5 más propensos a sufrir anomalías.
Recomendaciones según diagnóstico
El resultado de este estudio permite aconsejar a la pareja cual es la técnica de reproducción asistida más adecuada a seguir. Un semen con un porcentaje elevado de espermatozoides cromosómicamente alterados, tras fecundar los ovocitos dará lugar a un mayor número de embriones cromosómicamente anormales. En la mayoría de los casos estos embriones, o no implantan o dan lugar a un aborto, y en pequeño porcentaje dan lugar a niños nacidos con algún tipo de patología. En estos casos la técnica de reproducción asistida indicada es el Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Esta técnica se realiza en casos de abortos de repetición y fallos de implantación de causa desconocida. Está indicada en varones con alteraciones seminales que pueden apuntar a alteraciones genéticas: bajo recuento espermático (oligozoospermia), baja movilidad (astenozoospermia), morfología alterada (teratozoospermia), así como en pacientes con anomalías en los cromosomas sexuales, portadores de translocaciones o que han recibido quimio/radioterapia.
