DR. Joaquín Rueda
Director Unidad de Genética Grupo UR.
Una gestación es la aventura humana más maravillosa que podemos tener y que por el hecho de ser cotidiana no deja de asombrarnos desde muchos puntos de vista, entre ellos el puramente biológico. Para que se produzca un embarazo viable, hay muchos actores biológicos que intervienen, que son las células y las moléculas, y que deben funcionar de modo perfecto; el fondo de cada uno de los procesos es el diálogo que las células establecen entre sí mediante unas moléculas que conocemos como proteínas. Y para que se fabriquen las proteínas por parte de las células se necesitan unas instrucciones concretas que proporcionan los genes, localizados en una parte de la célula que se denomina núcleo.
Por lo tanto, cuando hablamos de “Genética” nos referimos a los genes, tanto a su estructura, como a su posible alteración y las consecuencias que ésta tiene en el funcionamiento del cuerpo humano. Si se alteran los genes, se pueden modificar las proteínas y dañar el diálogo que comentábamos antes que entablan las células. Además, la mitad de los genes se transmiten a la descendencia de esa persona.
Tenemos unos 20.000 genes agrupados en 46 moléculas de ADN conocidas como cromosomas, y que se presentan en parejas. Veintidós de esas moléculas son iguales en hombre y mujer y sólo hay una pareja que es diferente, de modo que en las mujeres decimos que esa pareja son dos cromosomas llamados XX y en el varón se llaman XY. De cada miembro de la pareja, uno lo hemos heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre, pero no todos los hermanos heredamos el mismo miembro de cada pareja y por eso somos tan distintos dentro de la misma familia. Al fabricar los gametos (ovocitos en la mujer y espermatozoides en el varón) cada uno de ellos tendrá sólo un miembro de cada pareja de cromosomas y para que este proceso se realice, necesita de la activación de unas moléculas llamadas hormonas que también están formadas por proteínas y, por lo tanto, reguladas por los genes. En este proceso se pueden producir alteraciones genéticas que impidan la génesis de un embrión sano.
Tras la fecundación, que es la unión del espermatozoide y el ovocito para fabricar una nueva célula llamada cigoto, ésta se empieza a dividir y hablamos ya de pre-embrión y, posteriormente, embrión. Durante pocos días se producen muchas divisiones y, por lo tanto, se originan muchas células, de modo que el embrión al llegar al día 5 tiene centenares de células y lo llamamos blastocisto porque ya tiene una cavidad en su interior. A partir de ese día, se establece un nuevo diálogo entre el blastocisto y el útero, que permite la entrada del embrión en la pared del útero, proceso que denominamos implantación. En estos primeros días y semanas tras la fecundación, en ocasiones algunas divisiones celulares sufren fallos, lo que da lugar a células anómalas que muchas veces son incompatibles con la vida. Por eso, bien por fallos en los gametos o por alteraciones en las divisiones celulares del embrión, es bastante común que se originen abortos que denominamos precoces.
Muchas de estas alteraciones que se producen en los gametos o en el embrión tienen una causa genética. En la actualidad, disponemos de una buena cantidad de estudios genéticos que permiten identificar estas causas en la mujer o en el varón, o seleccionar embriones que no tengan alteraciones genéticas, con el objetivo de tener buenas posibilidades de gestación de un niño o una niña sanos.
Los crecientes conocimientos de la genética humana y la evolución de la tecnología esta haciendo que la genética clínica esté revolucionando la medicina actual. En el campo de la Reproducción Asistida este hecho es especialmente importante, por lo que es fundamental contar con un buen panel de genetistas en el equipo de Reproducción para obtener el mejor éxito reproductivo.
JOAQUIN RUEDA
