El análisis de los cromosomas recibe el nombre de cariotipo. Las alteraciones cromosómicas son uno de los principales motivos de infertilidad por lo que una vez descartadas otras causas es necesario proceder al estudio de posibles anomalías genéticas. El ADN es el mapa genético de la vida y se encuentra en la estructura de los cromosomas. Las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas ocasionan graves problemas de infertilidad masculina y femenina.
Normalmente todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas presentados en 23 pares, la mitad de la madre y la otra mitad del padre. En ocasiones estos cromosomas pueden romperse y los fragmentos se intercambian de lugar, a esto se le llama translocación y puede involucrarse cualquiera de nuestros cromosomas. Por lo general los portadores de estas translocaciones no presentan ningún síntoma, sin embargo sufren serios problemas de infertilidad por generar embriones no viables padeciendo abortos de repetición o el nacimiento de un hijo con alguna malformación congénita y/o retraso psicomotor.
Detección de enfermedades congénitas
En pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida bien porque el deseado embarazo no llega, o porque se han padecido dos o más abortos sin una causa específica es necesario un estudio de cariotipo. Este análisis cromosómico de las células humanas se realiza a partir de una muestra de sangre y sirve para detectar enfermedades congénitas y adquiridas. Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como la baja calidad seminal en los hombres, o el aborto de repetición en mujeres. 
El cromosoma Y es el principal determinante de la diferenciación sexual masculina y contiene genes importantes para la producción de espermatozoides (espermatogénesis), la ausencia de algunos genes localizados en ciertas regiones del cromosoma Y, conocidas como “factor de azoospermia”, conduce a fallo de la espermatogénesis. Estas alteraciones no tienen tratamiento y suponen un mal pronóstico de la fertilidad de quien las padece.
La muestra se cultiva en el laboratorio durante unos días hasta que los linfocitos aumentan. Una vez haya crecido lo suficiente, se extraen las células y se tiñen para facilitar el estudio de los cromosomas. La fotografía que se realiza una vez se disponen los cromosomas según su tamaño y de esta forma se facilita el estudio en busca de algún tipo de alteración.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que analizan los embriones antes de transferirlos al útero materno para seleccionar los sanos, es decir los que se encuentran libres de alteraciones cromosómicas.
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