Asesoramiento genético

Asesoramiento genético

¿Qué es?

El asesoramiento genético es un proceso que consiste en poner a disposición del paciente información sobre una determinada enfermedad o condición genética y ayudar en la toma de decisiones.

Durante este procedimiento, el genetista recoge información sobre los antecedentes médicos personales y familiares del paciente (árbol familiar) para poder evaluar el caso de forma personalizada. Posteriormente, el especialista en Genética informa a la pareja sobre distintos aspectos de una determinada enfermedad genética, como las pruebas genéticas necesarias para su diagnóstico, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia, las posibilidades de evitar su transmisión o el riesgo de recurrencia.

¿Cómo puedo beneficiarme?
¿En qué casos se recomienda?

  • Parejas o mujeres con problemas reproductivos y fallos repetidos en tratamientos de reproducción asistida.
  • En caso de aborto de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • Progenitor portador o en riesgo de ser portador de alguna enfermedad genética (por ejemplo, fibrosis quística, hemofilia, alteración cromosómica,etc.)
  • Antecedente de hijo previo o historia familiar de enfermedad genética.
  • Personas pertenecientes a determinados grupos étnicos o geográficos que presenten una predisposición superior a ciertas enfermedades.
  • Parejas consanguíneas.
  • Embarazos con alteraciones ecográficas o cribado del primer trimestre alterado para cromosomopatías.

Pruebas que realizamos

Equipo

Joaquín Rueda Médico, especialista en Genética Clínica
Isabel Ochando Bióloga, Doctora en Genética
Antonio Urbano Biólogo, Doctor en Genética
Estefanía Montoya Bioquímica, Doctora en Bioquímica y Biología Molecular
Marina Sánchez Biotecnóloga
Rosario Vázquez Bióloga
Jessica Calvo Técnico Especialista de laboratorio
Diana Abad Técnico del Área de Biología Molecular.