Detectar las mutaciones genéticas para minimizar el riesgo de que nuestra descendencia desarrolle enfermedades recesivas, es el objetivo del innovador test de portadores que ofrece la Unidad Especializada en Asesoramiento Genético del Centro de Fertilidad HLA Vistahermosa.
Para ello se analizan 15 genes de 16 patologías que se transmiten cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación en el mismo gen, como son la fibrosis quística, sordera congénita no sintomática o atrofia muscular espinal.
Este test supone un importante avance en la genética reproductiva. Para evitar que ambos gametos, femenino y masculino, tengan la misma alteración genética, el test se aplica tanto a donante como a receptora, y si ambos gametos, óvulos y espermatozoides, son de donante, se estudian los dos.
La investigación, que ha sido publicada en la revista “Genética Médica y Genómica”, muestra los resultados de la implementación de este test en una población de 523 candidatos a donantes de gametos, de los que aproximadamente un 80% eran mujeres y un 20% hombres. Para ello se seleccionaron 15 genes asociados a 16 enfermedades autosómicas recesivas más prevalentes en nuestro medio, siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas.
Tras el estudio el equipo determinó que un 20,3% de la población estudiada es portadora de al menos una mutación patogénica o probablemente patogénica. Lo que significa que cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la misma patología recesiva, tiene un riesgo de un 25% de que tener un hijo afecto en cada gestación.
