El Día Mundial de la Hemofilia se instauró en 1989 con el fin de concienciar a la población.
Las mutaciones genéticas provocan enfermedades hereditarias. A través de los estudios genéticos pueden conocerse las mutaciones en la secuencia de ADN responsables de dichas patologías. En términos generales, los tratamientos de reproducción asistida se entienden como técnicas para lograr el embarazo cuando se presenta algún problema para la concepción natural; pero actualmente, gracias a la combinación de técnicas de fertilidad con innovadores test genéticos preimplantacionales, con los que se analizan los embriones antes de ser transferidos al útero materno, puede evitarse la transmisión de enfermedades genética a la descendencia con las máximas garantías.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria. Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.
La sangre de quienes padecen este trastorno no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias espontáneas o prolongadas externas e internas. Afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.
Alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La gravedad dependerá de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación. Por el cúmulo de dificultades, actuar de manera preventiva resulta vital.
Ciclo FIV con DGP
El principal objetivo del diagnóstico genético preimplantacional es evitar las enfermedades de origen genético que comprometen gravemente la salud de los afectados. Es el método más eficaz para evitar la transmisión de la hemofilia a nuestra descendencia. Este análisis que aplica la medicina reproductiva permite seleccionar y transferir aquellos embriones sanos, libres de la mutación causante.
Consiste en analizar las células de los embriones resultantes de una fecundación in vitro. Esta herramienta genética evita la transmisión de una enfermedad monogénica como la hemofilia, ya que permite bien hacer un sexado para transferir embriones femeninos, o identificar las mutaciones concretas de la hemofilia, pudiendo así transferir embriones sanos de cualquier sexo libres de alteraciones.
Sin duda, la ciencia pone una vez más a disposición de la sociedad un importante avance que hace posible que los padres puedan dejar a sus hijos la mejor herencia posible: hijos no afectos.
