Nuestra información genética está codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles de fragmentos de información o instrucciones: los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia de cada uno de estos genes, de tal manera que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.
Cuando se produce una alteración, por diversas causas, en la información genética puede tener como consecuencia la aparición de una enfermedad. Hay enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si alguna de las copias del gen está alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que sólo producen afectación si se heredan las dos copias alteradas (la del padre y la de la madre).
Se calcula que existen más de 6.000 enfermedades causadas por una mutación genética hereditaria. Uno de cada 300 recién nacidos padecerá una alteración genética, siendo la causa del 20% de las muertes neonatales.
Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayoría no somos conscientes de ello porque no existe una historia familiar de enfermedad, o no hay síntomas al tratarse de una enfermedad recesiva. Esto significa que para que un individuo padezca la enfermedad debe heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.
«En realidad no hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia»
El 80% de los padres de niños con enfermedades genéticas desconocían que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quística (la enfermedad genética más prevalente en la raza caucásica, con una proporción de 1 a 25 ), se estima que podrían transcurrir 175 años entre el primer caso de la familia y la aparición de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
¿Existe alguna manera de prevenir esta transmisión?
Lo que actualmente se puede hacer es identificar a las parejas de riesgo, donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas y que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. En realidad no hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia.
Para conocer este riesgo se realiza un estudio genético de un panel de enfermedades genéticas recesivas. Se realiza a través de una única muestra de sangre o saliva. Según la etnia, el panel está adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten analizar un número variable de enfermedades. La diferencia de un test a otro es el nivel y técnica de detección.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genéticas que un 30% de los pacientes eran portadores de una enfermedad severa y un 1.9% estaban en serio riesgo por ser ambos portadores del mismo gen.
¿Quién se puede beneficiar del estudio?
Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas de mayor riesgo genético o en los casos de recurrir a donación de gametos ya que, de esta forma, se aumentan los criterios de elección para la selección.
Es importante recalcar que estos test también tienen sus limitaciones en la detección (aunque son bajas) y no se estudian absolutamente todas las enfermedades genéticas posibles; sin embargo son una herramienta útil para conocer y poder reducir el riesgo genético.
En cualquier caso, para un mejor asesoramiento e individualización nuestra recomendación es acudir a una consulta médica. En la Unidad de Reproducción Moncloa podremos resolver todas tus dudas.
