La hemofilia es una enfermedad hemorrágica congénita cuya transmisión está ligada al sexo
El gen responsable se localiza en el cromosoma X; las mujeres (XX) son portadoras de la enfermedad y los varones (XY) los afectados por la misma. La sangre de las personas con hemofilia no coagula normalmente porque carecen o tienen disminuido alguno de los factores de la coagulación. Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección
Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y hematomas que ocurren con facilidad o sin razón aparente. Los varones tienen un solo cromosoma X (genotipo XY) siempre procedente de la madre, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de origen paterno y otro de origen materno (genotipo XX). Por esta razón, un varón que reciba de su madre un cromosoma X con el gen F8 o F9 alterados, tendrá una producción reducida o nula de la proteína correspondiente, por lo que padecerá la enfermedad. Una mujer, sin embargo, aunque herede de uno de sus progenitores un cromosoma X con el gen F8 o F9 alterados, tendrá el gen normal en el otro cromosoma X que producirá el factor correspondiente, haciendo que la mujer presente menos síntomas hemorrágicos y que no padezca hemofilia.
Así pues, el concepto de portadora es aquella mujer que tiene la alteración genética pero que no padece la sintomatología de la enfermedad, aunque puede transmitirla a su descendencia. Según la herencia clásica ligada al cromosoma X, un paciente hemofílico varón no tendrá hijos varones afectados ya que heredan el cromosoma Y normal de su padre, mientras que todas sus hijas serán obligatoriamente portadoras porque heredan el X del padre con la mutación responsable de la hemofilia. Una mujer portadora tendrá un riesgo, en cada embarazo, del 25% de concebir un hijo varón afectado (hemofílico), y otro 25% de concebir una hija portadora; el 50% de probabilidad restante será de tener un hijo o hija no afectados.
Una mujer puede ser hemofílica si su padre es hemofílico y su madre portadora. La planificación familiar en aquellas mujeres portadoras de hemofilia debe ser considerada por la pareja en conjunto después de haber recibido un consejo genético adecuado y toda la información disponible. Dentro del consejo genético, la pareja debe ser informada de las técnicas actualmente disponibles.
¿Qué opciones reproductivas existen para evitar la herencia de la hemofilia?
Las mujeres con trastornos hemorrágicos hereditarios deben solicitar consejo genético antes de plantearse ser madres, para conocer el nivel de factor y la historia clínica hemorrágica. Si los niveles de factor son bajos se les informará sobre opciones terapéuticas para compensarlo y en la misma visita los hematólogos incidirán en otros factores de riesgo hemorrágico como la obesidad, la anemia, o la ferropenia.
También antes del embarazo, la mujer debe conocer la opción reproductiva que actualmente existe para evitar que su descendencia se vea afectada con la hemofilia. En Medicina reproductiva, el Test Genético Preimplantacional (PGT-A) identifica los embriones afectos. Con esta técnica se analizan los embriones obtenidos de una fecundación in vitro para detectar los que tienen la mutación y poder transferir aquellos libres de la alteración genética.
El Test Genético Preimplantacional es un método eficaz que evita que la descendencia padezca la enfermedad, incluso puede segar a erradicarse, ya que permite o bien hacer un sexado y transferir embriones femeninos, o identificar las mutaciones concretas de la hemofilia, pudiendo transferir embriones sanos al útero materno de cualquier sexo y cambiar la historia de la transmisión de enfermedad de generación en generación.
