El test genético prenatal en sangre materna es una prueba no invasiva que se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación. Nos permite detectar alteraciones genéticas en el feto, a partir de una muestra de sangre materna, por lo que es seguro para el feto y para la madre. Puede realizarse tanto en gestaciones gemelares como en embarazos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida con donación de gametos.
La prueba evalúa el riesgo de trisomía fetal para los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) con una precisión de detección superior al 99% y marcado CE para la trisomía 21.
En el caso del test ampliado, se estudian todos los cromosomas y 38 síndromes de microdeleción o microduplicación, con una resolución superior a 5Mb (ver información de los síndromes en la tabla).
La principal limitación del test prenatal no invasivo es que, a pesar de su alta sensibilidad, no es una prueba diagnóstica, por lo que ante un resultado alterado se requiere confirmación mediante amniocentesis genética.
Si fuera necesario hacer una confirmación diagnóstica, analizamos el líquido amniótico mediante QF-PCR, con resultados rápidos (24-36h), para la detección de trisomías 13, 18, 21 y cromosomas sexuales sin coste adicional.
Se recomienda esta prueba a cualquier mujer embarazada, ya que la sensibilidad que nos ofrece para la detección de alteraciones cromosómicas es muy superior a la de los cribados rutinarios. Está especialmente recomendada a pacientes con un cribado combinado alterado o con antecedentes de alteraciones genéticas.
Somos un Servicio de Genética Clínica Hospitalario desde hace más de 20 años.
El asesoramiento genético previo y posterior al test está incluido.
Disponemos de especialistas altamente cualificados en las distintas áreas de la genética humana. Profesionales accesibles en consulta o a través de teléfono.
| Básico | Ampliado | |
| Asesoramiento genético | ✔ | ✔ |
| Trisomía 21 (S. Down) | ✔ | ✔ |
| Trisomía 13 (S. Patau) | ✔ | ✔ |
| Trisomía 18 (S. Edwards) | ✔ | ✔ |
| Sexo fetal | ✔ | ✔ |
| Alteraciones Cromosomas sexuales | ✔ | ✔ |
| Estudio de todos los cromosomas | ✔ | |
| 38 Síndromes de microdeleción o microduplicación* | ✔ |
*Síndromes de microdeleción estudiados (tamaño superior a 5Mb): 1p36, 1p32p31, 1q32-q41, 2q33.1, 2p12p11.2, 3pter-p25, 4p16.3,4q21, 5q12, 5p15 (Síndrome de Cri-du-Chat), 5q14.3-q15, 6pter-p24, 6q11-q14, 6q24-q25, 8q24.11-q24.13 (Síndrome de Langer-Giedion), 9p, 10p14-p13 (Síndrome de DiGeorge 2), 10q26, 11p11.2, 11q23-qter (Síndromede Jacobsen), 11p13-p12 (síndromes de WAGRO y WAGR), 14q11-22, 14q22 (incluyendo Síndrome de Frias), 15q26-qter (Hernia diafragmática congénita tipo I y Síndrome de Drayer), 15q11-q13 (Síndromes de Angelman y Prader Willi), 16p12-p11, 16q22, 17p13-p11.2 (Miller-Dieker y Smith-Magenis), 18p, 18q, y 22q11.2 (Síndrome de Digeorge).
*Síndromes de microduplicación estudiados (tamaño superior a 5Mb): 15q11-q13, 17p12-p11 (síndromes de Yuan-Harel-Lupski y Potocki-Lupski) y 17p13.3.
