Nociones básicas de genética. ¿Qué es un test de compatibilidad genética o matching genético?
La información genética de cada individuo se encuentra en su ADN. Éste se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y es el encargado de dar las instrucciones determinantes en el desarrollo y funcionamiento de todo nuestro organismo siendo también responsable de la transmisión hereditaria.
El ADN se encuentra organizado en cromosomas y a su vez, cada cromosoma está formado por pequeñas unidades llamadas genes, que son los responsables de todas nuestras características físicas y del funcionamiento de cada sistema de nuestro organismo. Tanto los cromosomas como los genes se presentan siempre por duplicado, ya que heredamos una copia de cada progenitor (en el caso de los genes: alelo materno y alelo paterno).
En la herencia más común, la mendeliana, existen genes dominantes (R), que con tan solo tener un alelo la característica o enfermedad se expresa y genes recesivos (r) para expresar la característica o enfermedad es necesario heredarlo del padre y de la madre, sino el paciente en cuestión será portador pero no lo expresará.
Cuando un gen tiene una alteración, nos referimos a ella como mutación y es posible que por presentarla, en ocasiones no funcione correctamente y por ende, dé lugar a alguna enfermedad genética; sin embargo, la mayor parte de nosotros tenemos alteraciones genéticas que pasan desapercibidas sin llegar a producir enfermedad. Es lo que se denomina ser portador sano.
El Test de Compatibilidad Genética (TCG o Genetic Carrier Screening, en inglés) es una prueba que analiza determinados genes de los progenitores para detectar aquellas alteraciones o mutaciones presentes en ellos que pueden transmitir a la descendencia. Este test lo ofrecemos a todas nuestras pacientes que vayan a comenzar una TRA con nosotros con el objetivo de ofrecer el mejor servicio posible y mayor seguridad en el embarazo.
¿Qué genes estudia el Test de Compatibilidad Genética (TCG)?
El test TCG de panel básico estudia los 15 genes que causan las enfermedades recesivas más graves y de mayor frecuencia de portadores conocida para que el estudio sea rentable. También en nuestra unidad disponemos de un panel ampliado con el ánimo de personalizar aun más su estudio, analizando 552 genes determinantes de enfermedades recesivas y ligadas al X.
¿Por qué hacer el TCG?
Todos podemos ser portadores de alguna enfermedad genética recesiva pues prácticamente todos tenemos alguna mutación en nuestros genes. Ser portador de una enfermedad genética no significa nada, pues en la mayoría de los casos nunca se manifiesta. El problema está cuando coincide que ambos progenitores (tanto el varón como la mujer) son portadores de la misma enfermedad genética recesiva. En ese caso, podemos tener hijos enfermos y aunque la prevalencia de las llamadas “enfermedades raras” es baja, son enfermedades altamente incapacitantes y que afectan a la calidad de vida de manera muy negativa.
¿A quién va dirigido el TCG?
- Parejas que buscan gestación natural, para verificar la compatibilidad de ambos progenitores y descartar que los dos sean portadores de la misma alteración.
- Parejas con tratamiento de reproducción asistida, con el mismo fin, conocer la compatibilidad genética de ambos.
- Pacientes que recurren a óvulos o semen de donante. En UR El Ángel hacemos el Test de Compatibilidad Genética a todos nuestros donantes y a la paciente o al miembro de la pareja que aporta su propio gameto para así minimizar el riesgo de aparición de enfermedades genéticas.
¿Cuándo y cómo se realiza?
El test habría que realizarlo ANTES de la concepción y de modo secuencial, primero en un miembro de la pareja y , si el resultado es positivo, hacerlo en el otro miembro.
Se trata de una prueba muy sencilla, simplemente consiste en una extracción de sangre y el informe de resultados se obtiene en alrededor 5-6 semanas.
¿Es obligatorio?
No. Pero en UR edel Hospìtal HLA El Ángel tenemos como objetivo estar a la vanguardia de los últimos avances y ofrecer a nuestras pacientes la opciones que tiene a su alcance para obtener mayor seguridad durante su proceso.
¿Qué ocurre si no somos compatibles al ser portadores de la misma mutación que ocasiona alguna de estas enfermedades raras?
Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad en cada embarazo de tener hijos con la enfermedad es del 25 % o lo que es lo mismo, 1 de cada 4.
En ese caso existe la posibilidad de realizar un ciclo de FIV-ICSI y cuando generemos los embriones, hacerles un estudio genético (Test Genético Preimplantacional para el cribaje de aneuploidías o PGT-A), ), de manera que podemos analizar cuáles de ellos no están afectos y así seleccionar los que pueden ser transferidos a la paciente.
Dra. Juana Aranda Higueras
Ginecóloga de la Unidad de Reproducción del Hospital El Angel
