Se trata de pruebas que detecta mutaciones en genes y cromosomas, que no provocan enfermedad alguna en los portadores pero sí que pueden causar enfermedad en la descendencia. Por tanto, la prueba ayuda a tener hijos sanos.
Con una sola extracción se obtiene muestra para hacer dos estudios: un estudio molecular de 213 enfermedades moleculares (se estudian 6203 posibles mutaciones) y 8 tipos de alteraciones cromosómicas que no causan fenotipo o este puede pasar inadvertido.
Las enfermedades moleculares que se estudian son de herencia recesiva, es decir, los dos progenitores deben tener la mutación para que el hijo esté en riesgo de heredarlas y desarrollar la enfermedad. Se trata de enfermedades raras pero en su conjunto son un número elevado.
Respecto a las alteraciones cromosómicas son cambios en la conformación del ADN en los cromosomas (inversiones, trasladaciones) que no conllevan la pérdida ni ganancia de material genético y por ello no provocan síntomas en los portadores pero si pueden originar la fabricación de gametos anómalos que provocarán riesgo en la descendencia. Además, algunas veces, se pueden tener algunas células, pero no todas, con un cromosoma extra del par sexual (situación en mosaico) que origine problemas en la descendencia.
Antes de realizar la prueba se recomienda asesoramiento genético.
